90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, а примерно половина – уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Поэтому раннее выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний позволяет своевременно назначить адекватную лекарственную терапию или, соответствующую диету, что приводит к полной компенсации заболевания и, как следствие, отсутствию нарушений функций организма, в связи с чем детям не требуется установления инвалидности.

В Краснодарском крае с 1987 г. начато проведение неонатального скрининга на фенилкетонурию, с 1994 г. - на врождённый гипотиреоз.

Начиная с 2006 г. в Краснодарском крае, как и в целом по РФ, проводится неонатальный скрининг с целью раннего выявления 5 наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, мусковисцидоза, адреногенитального синдрома, галактоземиии. В медицинских организациях службы родовспоможения у новорожденных берется кровь из пяточки и в виде сухих пятен на специальном тест-бланке доставляется в лабораторию медикогенетической консультации для проведения исследования.

За 17 лет проведения неонатального скрининга в Краснодарском крае обследованы более 1 млн новорожденных детей, выявлены 714 детей с наследственными болезнями обмена, из них фенилкетонурия – 145, врождённый гипотиреоз – 325, адреногенитальный синдром – 108, мусковицидоз – 106, галактоземияя – 30.

С 1 января 2023 г. стартовал проект по проведению расширенного неонатального скрининга. Теперь обследование новорожденных проводится на 36 заболеваний, из них 5, которые проводились ранее, и на 31 новое заболевание, в их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена.

Часто задаваемые вопросы

Зачем новорожденному ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у родственников не исключает риска для ребенка.     

Как и когда будет взят анализ у ребенка?

Кровь из пяточки у ребенка должны взять на специальный тест-бланк при доношенном сроке в первые 24-48 часов жизни в родильном доме. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если у ребенка не успели взять кровь?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не надо откладывать прохождение скрининга на более позднее время. Если же по разным причинам не удалось пройти обследование в родильном доме (ранняя выписка, роды на дому), провести его как можно скорее, обратившись в поликлинику по месту проживания. Не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний не проявляются сразу после рождения, могут проявиться позднее.  

Как узнать, был ли обследован ребенок?

При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка и обменной карте. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в амбулаторной карточке.

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит, наследственные болезни обмена.

Как узнают о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.  

Если у ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание родители ребенка в течение 24 часов получают вызов на дальнейшее обследование в медикогенетической консультации ГБУЗ «Научно-исследовательский институт им.

проф. С.В. Очаповского» министерства здравоохранения Краснодарского края.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия– наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих фенилкетонурию, среди населения 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина. Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного фенилкетонурией постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень фенилаланина является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше!

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей, т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных фенилкетонурией состоит из лечебной смеси аминокислот без фенилаланина, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, должны быть врачдиетолог и врач-генетик, имеющие опыт в расчете диеты ребенку, которые научат родителей расчету диеты для ребенка.   В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача для контроля за лечением, контроля за уровнем фенилаланина и расчета диеты. Лечебные смеси для ребенка родители будут получать по рецептам в аптеке по месту жительства.

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз– врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с врожденным гипотиреозом не превышает 2-3%. Редко заболевание имеет наследственный характер и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с врожденным гипотиреозом, равный 25%.

Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или врачпедиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.

Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.

Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение врачом-эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы. В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания.  Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врачэндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.

Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, возможно потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-акушера-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Кто будет наблюдать ребенка?

После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача-пульмонолога - специалиста по муковисцидозу в «Центре муковисцидоза» ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок. Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы. 

Как проявляется заболевание?

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, это может быть педиатр или врачгенетик, имеющий опыт в диетотерапии, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка.

ЧТО ТАКОЕ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ?

Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание нервной системы, при котором из-за генетического нарушения происходит прогрессирующее поражение клеток нервной системы, отвечающих за работу скелетных мышц. Спинальная мышечная атрофия встречается у одного человека из 5000-10000. Больной ребенок рождается у двух здоровых родителей. При этом оба родителя являются носителями одной измененной копии гена SMN1. Риск рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией в таком браке составляет 25% при каждой беременности.  До рождения больного ребенка, либо до проведения специальных генетических тестов на определение носительства родители не могут знать о риске рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Как проявляется заболевание?

Возраст появления первых симптомов варьируется от первых дней жизни до взрослого возраста в зависимости от типа спинальной мышечной атрофии.  Основными симптомами являются мышечная слабость в руках, ногах и туловище, задержка двигательного развития, либо постепенная потеря имеющихся двигательных навыков. При самом тяжелом I типе спинальной мышечной атрофии быстро развиваются нарушения дыхания и глотания. Чем раньше появляются симптомы, тем они тяжелее и быстрее прогрессируют. Психическое развитие людей со спинальной мышечной атрофией не нарушено.     

Какое существует лечение заболевания?

На сегодняшний день существуют несколько генотерапевтических препаратов, влияющих непосредственно на причину заболевания. Эффективность терапии напрямую зависит от возраста постановки диагноза спинальной мышечной атрофии, и наилучшие результаты достигаются, если лечение начато до появления первых симптомов (досимптоматическая стадия болезни). 

О заболевании расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. При подтверждении диагноза ребенок будет направлен на консультацию к врачу-неврологу в детский диагностический центр ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края.  Комплексное клиническое обследование будет проведено в психоневрологическом отделении ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края. По результатам данного обследования будет выбрано наиболее подходящее лечение. В дальнейшем ребенок будет наблюдаться врачом-неврологом и другими специалистами.  

Врач–генетик    назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации по планированию последующих беременностей в семье.

ЧТО ТАКОЕ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ?

Первичный иммунодефицит   – это группа наследственных заболеваний иммунной системы. Существует целый ряд генов, мутации в которых приводят к нарушению работы иммунной системы. В некоторых случаях кто-то из родителей или близких родственников больного ребенка может иметь аналогичное заболевание, но очень часто ребенок с первичным иммунодефицитом рождается у абсолютно здоровых родителей. Каждое отдельное заболевание встречается редко, но суммарная частота всех заболеваний этой группы достигает 1 на 10000 новорожденных.

Как проявляется заболевание?

Возраст появления первых симптомов варьирует от первых дней жизни до взрослого возраста, однако большинство тяжелых форм первичного иммунодефицита проявляются в первые недели или месяцы жизни частыми и/или тяжело протекающими инфекциями различных органов. В раннем возрасте могут развиваться аутоиммунные болезни, например, сахарный диабет, а также злокачественные опухоли. В ряде случаев болезнь протекает стремительно и приводит к жизнеугрожающему состоянию у совсем маленьких детей.    

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты, которые замещают нарушенную функцию иммунитета. Такое лечение может быть пожизненным, но во многих случаях оно приводит к полной компенсации и нормальному развитию ребенка. В тяжелых случаях необходима трансплантация донорских гемопоэтических клеток.     

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Все дети, попавшие в группу риска первичного иммунодефицита по результатам расширенного неонатального скрининга, направляются на консультацию и подтверждающую диагностику к врачу-иммунологу детского диагностического центра ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края.   При подтверждении диагноза ребенок будет наблюдаться врачом-иммунологом ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края.  Врач–генетик   назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации по планированию последующих беременностей в семье.

ЧТО ТАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ, ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ И ЖИРНЫХ КИСЛОТ?

Наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот - большая группа редких генетических заболеваний, при которых из-за мутаций в определенных генах нарушается работа того или иного фермента в важнейших биохимических реакциях организма, что приводит к накоплению токсических веществ, нехватке энергии и питательных веществ. В результате страдают все органы и системы, но прежде всего – нервная система, сердце, печень. Частота каждого заболевания низкая – один больной на 10 000 – 500 000 новорожденных детей, но суммарная частота 29 заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, существенно выше. У большинства болезней этой группы аутосомно-рецессивный тип наследования, при котором больной ребенок рождается у здоровых родителей – носителей мутации в скрытом виде. Также здоровы и все старшие родственники со стороны мамы и папы. Однако в семье данных родителей существует высокий риск (25%) повторного рождения ребенка с аналогичным заболеванием обмена веществ.

Как проявляются эти заболевания?

Заболевания этой группы могут начаться в любом возрасте, но чаще всего – в первые дни или недели жизни. Важной особенностью является их жизнеугрожающий характер. Зачастую заболевание развивается стремительно и в течение нескольких часов может привести к необратимым изменениям в головном мозге и даже - к внезапной смерти ребенка (так называемый «метаболический криз»). В ряде случаев первым проявлениям болезни предшествует «светлый промежуток» продолжительностью до нескольких месяцев или даже лет, когда ребенок выглядит абсолютно здоровым, и без проведения специальных лабораторных исследований невозможно заподозрить наличие у него такого опасного заболевания. Если лечение не назначено вовремя, до появления первых симптомов, то часть заболеваний этой группы с высокой вероятностью приводят к смерти ребенка при развитии метаболического криза, при других же формах развивается тяжелая хроническая прогрессирующая патология нервной системы, задержка развития и поражение всех органов.

Какое существует лечение заболеваний этой группы?

При разных болезнях из этой группы лечение будет различаться, но в большинстве случаев применяется специальная диета с ограничением определенных продуктов питания, назначаются специализированные продукты лечебного питания, а также препараты, влияющие на нарушенные звенья обмена веществ и связывающие избыток токсических веществ в организме. Эффективность терапии напрямую зависит от возраста постановки диагноза наследственной болезни обмена, и наилучшие результаты достигаются, если лечение начато до появления первых симптомов (досимптоматическая стадия болезни).

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. При серьезном подозрении на НБО в ряде случаев ребенку будет рекомендована неотложная госпитализация для проведения углубленного клинического обследования, мониторинга его состояния и начала терапии. В дальнейшем, при подтверждении диагноза, ребенок будет наблюдаться педиатром соответствующего профиля ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края   совместно с врачом-генетиком медико-генетической консультации, кроме того, ребенка будут наблюдать другие специалисты в поликлинике по месту жительства. Врач– генетик назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации по планированию последующих беременностей в семье.

Есть на свете чудо из чудес,
И зовется чудо – материнство!
Ангелы спускаются с небес,
Составляя с малышом единство!

           Беременность – это не болезнь!

     Это особое состояние организма беременной женщины, ожидание чуда рождения новой жизни, но никак не повод целыми днями лежать на диване в страхе навредить будущему малышу излишними телодвижениями. Давайте разберемся, что происходит в организме женщины, когда она оказывается в «интересном положении».

         Беременные женщины делятся на тех, кто боится всего с первого дня, как только узнают о своем интересном положении, и тех, кто до последнего готов совершать безумные поступки. И то и другое можно отнести к крайностям поведения.

         Но давайте уясним с самого начала: сонливость, усталость, смена настроения – не повод впадать в панику. Теперь вас двое, и организм должен переключиться на новую волну. Муж вас по-прежнему любит, родные и друзья счастливы за вас. Организм начинает вырабатывать гормоны и некоторые из них, например прогестерон и релаксин, в большем количестве.      

         Ваше тело перестраивается, и ему нужно время, чтобы привыкнуть. Да и беременной женщине необходимо свыкнуться с мыслью о своем новом статусе, отсюда и всплеск эмоций.

         В первые три месяца беременности многие женщины чувствуют повышенную утомляемость и сонливость – возрастает потребление энергии, изменяется скорость обмена веществ. Ваш организм теперь работает на двоих, соответственно надо позаботиться о том, чтобы вы с малышом получали достаточно витаминов. Поэтому необходимо скорректировать режим питания, свести минимуму вредную, жирную пищу и фастфуд, больше употреблять овощей, фруктов, молочных продуктов. И естественно, никакого алкоголя. Даже в малых дозах он может навредить будущему малышу.

         Конечно, все эти неудобства во время беременности раздражают, мешают и зачастую даже пугают будущую маму. Но не стоит себя заранее настраивать негативно. В конце концов, итогом долгого и трудного пути будет появление на свет долгожданного малыша. Поэтому воспринимайте беременность не как болезнь, а как период жизни, когда можно слегка покапризничать и побаловать себя.

     Даже муки беременности, родов и прочего не могут омрачить тех минут счастья, когда смотришь на это маленькое создание и понимаешь, что это твой ребенок!

         Ты - Мама! Это много или мало? Ты - Мама! Это счастье или крест? И невозможно всё начать сначала, ты молишься за то, что есть. Ты - целый мир, ты жизни возрожденье, и ты весь мир хотела бы обнять. Ты - Мама, Мама! Это наслажденье никто не в силах у тебя отнять!!!

С днем рождения, малыши!

           Перинатальный центр оснащен современной медицинской аппаратурой и оборудованием, обеспечивается необходимыми лекарственными средствами и укомплектован квалифицированными кадрами - более 90% врачей и среднего медицинского персонала имеют высшую и первую квалификационную категорию. Все это позволяет оказывать высококвалифицированную медицинскую помощь беременным, роженицам, родильницам и новорожденным детям.

       В 2022г. в перинатальном центре появилось на свет 2 955 малышей, из них : 28 двоен. Мальчиков родилось  1567, девочек - 1388.

2941 женщина стала мамой.

     Быть мамой – значит дать жизнь новому человеку, беспомощному крохотному малышу, и, конечно же, не только это.

     Быть мамой – значит научить ребёнка жить в этом мире, избегать его опасностей и угроз, стать полноценным членом человеческого общества.

       Быть мамой – это ни с чем несравненное счастье! Как только твой малыш рождается на свет, ты уже не знаешь, как жила без него раньше!

В 2003 году на международной конференции Всемирной Организации Здравоохранения в Женеве была принята Глобальная стратегия по кормлению детей грудного и раннего возраста. Документ призван систематизировать и упорядочить знания международного сообщества о ценности грудного вскармливания. Согласно рекомендациям ВОЗ, ребенку абсолютно необходимо питаться грудным молоком хотя бы до 6 месяцев и очень желательно – до 2 лет. Но иногда мамы теряют его уже через 2-3 месяца после родов, несмотря на желание кормить. И приводят к этому обычно всевозможные ошибки при налаживании процесса грудного вскармливания, нервная обстановка в семье, отсутствие поддержки родственников. Лишь около 3-4% женщин на самом деле не способны выкормить своего малыша только грудным молоком. Но даже большинство из них могут при желании обеспечить хотя бы смешанное вскармливание.

Почему грудное молоко так необходимо?

В 2000 году специалисты ВОЗ и ЮНИСЕФ начали масштабное исследование с целью выяснить, как же в действительности грудное молоко влияет на детей первого года жизни. Результаты исследования оказались ошеломляющими.

• Лишение детей первых шести месяцев жизни кормления грудным молоком многократно повышает риск смертности в результате опасных заболеваний. Около 70% детей первого года жизни, проживающие в развивающихся, социально неблагополучных странах мира, страдающие диареей, корью, малярией, инфекциями дыхательных путей, получали искусственную пищу.
• Грудное молоко является полноценным источником пищи и снижает смертность среди детей, испытывающих недостаточность питания. Исследованиями подтверждено, что до достижения ребенком шести месячного возраста оно покрывает 100% необходимых питательных веществ. До двенадцати месяцев служит поставщиком 75% ценных веществ, а до двадцати четырех месяцев снабжает организм ребенка почти третью необходимых веществ.
• Грудное молоко защищает от ожирения. Лишний вес — глобальная проблема человечества. Предпосылки для него создает искусственное вскармливание новорожденных. Риск ожирения в будущем для таких детей повышается в 11 раз.
• Грудное молоко развивает интеллект. Дети, находящиеся на естественном питании, проявляют более высокие интеллектуальные способности, чем искусственники.

Немного о лактации

Лактация – это естественный процесс, при котором происходит выработка, накопление и выделение грудного молока молочными железами женщины. К тому же это гормонально зависимый процесс, то есть процесс лактации регулируется многими гормонами.

Гормон пролактин выделяется гипофизом и стимулирует выработку молока железистой тканью молочных желез. Молоко накапливается в железах и млечных ходах.

Окситоцин выделяется при сосании ребенком груди и обеспечивает сокращения ряда мышц в млечных ходах, тем самым он отвечает за выделение молока. Также окситоцин стимулирует сокращение матки, что позволяет говорить о том, что кормление грудью позволяет ускорить инволюцию матки, что приводит к быстрому прекращению послеродового кровотечения.

Первые дни после родов у женщины выделяется молозиво, на протяжении этого время ребенок получает только его. У некоторых женщин молозиво начинает выделяться еще во время беременности. Это является индивидуальной особенностью таких женщин, но следует упомянуть, что не следует во время беременности выдавливать молозиво, тем самым стимулируется выработка окситоцина, а значит, сокращается матка и могут возникнуть преждевременные роды.

Молозиво чрезвычайно питательно и очень полезно, в нем содержится не только много питательных веществ, но и иммуноглобулины, которые так важны для новорожденного ребенка. Альбумины и глобулины (белки), содержащиеся в молозиве не требуют расщепления в желудочно-кишечном тракте ребенка, они сразу всасываются в кишечнике малыша.

На 3-5 сутки молозиво сменяется молоком. Малышу вполне хватает молозива в первые дни жизни, поэтому нет необходимости его докармливать.

Почему не хватает молока ребенку?

Практически каждая женщина, кормящая грудью, хоть раз задумывается о том, что вдруг ребенку не хватает грудного молока. Это очень распространенная ошибка молодых мам. Вероятно, вы уже слышали это пугающее словосочетание – лактационные кризы у кормящей мамы. На самом деле, ничего страшного в этом нет.

Лактационный криз – это временное, естественное снижение количества выделяемого грудного молока. Этот процесс естественный и при соблюдении простых правил, не представляет никакой угрозы для будущей лактации. Обуславливается это явление изменением гормонального фона женщины. У всех кризы могут наступать в разное время.

Наиболее распространенные сроки возникновения лактационных кризов:

• 7-14 дни после родов
• 30-35 дни после родов
• 3-3,5 месяца после родов

В эти периоды под влиянием гормонов может немного уменьшиться лактация, что является нормальным явлением. Эти сроки не являются догмой, у каждой женщины они могут быть разные, так как эндокринная система у всех разная. Длительность лактационного криза колеблется от 3 до 8 дней, в среднем это 4-5 дней. Не надо в этот период нервничать и переживать, думать, что ребенок голодает, не надо слушать бабушек с советами о том, как увеличить лактацию, молока ребенку хватает и будет хватать, если следовать простым рекомендациям, которые указаны ниже.

Первое кормление

Первое прикладывание младенца к груди должно состояться в течение тридцати минут после рождения. Эти рекомендации ВОЗ по грудному вскармливанию сложно переоценить.

Природа заложила активизацию сосательного рефлекса у младенца именно в течение первого часа после родов. Если малыш не получит грудь сейчас, вероятно, потом он уснет, чтобы отдохнуть от сложной проделанной работы. И проспит не менее шести часов.

В это время женщина не получит стимуляции молочных желез, которая является сигналом для организма: пора! Начало выработки грудного молока и его количество напрямую зависят от времени первого контакта женщины с малышом. Чем дольше откладывается первое прикладывание, тем меньше молока прибудет у мамы и дольше его придется ждать — уже не два-три дня, а семь-девять…

Первое прикладывание снабжает малыша первой и самой ценной для него пищей — молозивом. И пусть его совсем немного, буквально капли, оно оказывает колоссальное воздействие на организм новорожденного:

• заселяет пищевой тракт дружественной микрофлорой;
• поставляет иммунную, противоинфекционную защиту;
• насыщает витамином А, облегчающим течение инфекционных заболеваний;
• очищает кишечник от мекония, содержащего билирубин.

Первое прикладывание, состоявшееся в течение получаса после рождения, формирует иммунную защиту организма от опасностей внешней среды. Продолжительность сосания каждой груди новорожденным должна составлять 20 минут.

Рекомендации для мам по ГВ

От того, правильным ли будет начало грудного вскармливания, во многом зависят его успешность и продолжительность. Однако после выписки из роддома молодая мама сталкивается со множеством вопросов. Рекомендации ВОЗ по грудному вскармливанию помогают найти ответы на некоторые из них.

Отсутствие другой еды и пищи, кроме грудного молока

Если иное не предусмотрено индивидуальными медицинскими показаниями, ВОЗ не рекомендует давать детям вообще никакую иную пищу и воду до достижения ими шестимесячного возраста.

В первые дни жизни ребенок получает богатое по своей питательной ценности молозиво. Того небольшого количества, которое вырабатывается, достаточно для удовлетворения всех его потребностей. Докармливать малыша чем-либо не нужно! Более того, это чревато негативными последствиями.

• Обилие воды перегружает почки. Докорм смесью создает неоправданную нагрузку на незрелые почки ребенка, которые пока не адаптировались к условиям жизни в окружающей среде. Аналогично действует допаивание водой. Малышу первых дней жизни дополнительная вода не нужна. Он рожден с ее запасом, достаточным до прихода первого полноценного молока у матери. В молозиве воды очень мало, поэтому организму малыша оно подходит идеально.

• Смесь нарушает кишечную микрофлору. Обычно на второй день после родов малыш начинает активно сосать грудь. Неопытные мамы тут же делают вывод — он голоден, его срочно нужно «подкормить» смесью. На самом деле, так ребенок побуждает материнский организм начать выработку первичного молока, которое приходит за молозивом. Никакая помощь ни крохе, ни вашему организму не нужна, все произойдет само собой! Если же дать младенцу смесь в этот момент, микрофлора его кишечника изменится. Разовьется дисбактериоз, являющийся основной причиной кишечных колик и плача у младенцев до трехмесячного возраста. Нормализовать состояние ребенка, даже придерживаясь исключительно грудного вскармливания, получится не ранее, чем через две-четыре недели.

Безусловно, бывают ситуации, в которых докорм необходим. Но рекомендации по его введению должен давать только врач! Спонтанные решения мамы «один разок» подкормить смесью опасны для малыша.

Круглосуточное совместное пребывание

На практике подтверждено, что малыши, постоянно находящиеся в одной палате с мамами, более спокойны, не кричат, не плачут. Женщины, успевшие познакомиться со своими детьми, более уверены в своих силах. И даже если малыш у них первый, по возвращению домой мама не столкнется с проблемой «я не знаю, что с ним делать».

Кроме того, только совместное пребывание после родов обеспечивает возможность для нормального становления лактации.

Кормление «по требованию»

Консультанты по грудному вскармливанию советуют смотреть на ребенка, а не на часы. Ваш малыш лучше знает, когда он проголодался, чем вы или медицинский персонал больницы. Грудное вскармливание «по требованию» обеспечивает несколько преимуществ:

• Малыш всегда сыт, хорошо набирает вес.
• Ребенок спокоен, так как у него нет поводов для волнений и расстройства. Его мама всегда рядом, а грудь, взявшая на себя «роль» пуповины во время внутриутробного развития, согреет, поможет уснуть и справиться со страхом.
• Молока становится больше. Количество молока у кормящих «по требованию» в два раза больше, чем у женщин, придерживающихся режима. Такое заключение сделали врачи московских перинатальных центров на основании анализа состояния рожениц при выписке домой.
• Качество молока лучше. Кормление «по требованию» обогащает молоко ценными веществами. Установлено, что уровень белков и жиров в нем в 1,6-1,8 раза выше, чем в продукте для кормления «по режиму».
• В ночные и ранние утренние часы уровень пролактина возрастает, такова особенность эндокринной системы человека, а значит в этот период должно быть кормление, чтобы молока стало больше.
• Профилактика лактостаза. Риск застоя молока у кормящих «по требованию» мам ниже в три раза.

Практики кормления по желанию ребенка следует придерживаться и в домашних условиях. Постепенно у крохи сформируется индивидуальный режим кормлений, который будет удобен и маме.

Отказ от средств и устройств, имитирующих грудь

Всемирная организация здоровья не рекомендует давать детям предметы, которые имитируют грудь матери. Они вызывают «сосковую дезориентацию», угрожающую естественному вскармливанию.

Использование сосок возможно у детей-искусственников, которым следует предлагать альтернативу материнской груди для удовлетворения сосательного рефлекса.

Для малышей-грудничков такая альтернатива недопустима, так как изменяет технику сосания, становится поводом для выбора — соска или грудь.

Средства, увеличивающие лактацию

Есть женщины, которые изначально находятся в группе риска. Сюда относятся мамы, которые не смогли выкормить грудью предыдущего ребенка, а также те, у кого медленно прибывает молоко после родов. В первом случае специальное питание и лекарства могут быть назначены уже во второй половине беременности. Во втором – как только обнаруживается проблема. На самом деле многие средства не вызывают именно увеличение количества молока, а лишь обеспечивают его прилив. Необходимо посоветоваться со специалистом, для выбора необходимых препаратов.

Кормление до двух лет

Советы ВОЗ по грудному вскармливанию включают рекомендации кормить до 2 лет. В этом возрасте мамино молоко играет первостепенную роль в вопросе формирования головного мозга малыша, становления его нервной системы, окончательного развития желудочно-кишечного тракта для возможности полноценного переваривания и усвоения «взрослой» пищи.

Поддерживать грудное вскармливание после 1 года, согласно рекомендациям ВОЗ, необходимо. Прикорм, который получает ребенок, не наделяется целью вытеснить или заменить материнское молоко. Он должен познакомить кроху с новыми вкусами, необычной для него консистенцией продуктов, научить жевать.

Но самые главные для развития его организма вещества ребенок все так же должен получать из маминой груди. Это «белое золото» — грудное молоко, вырабатываемое телом матери в идеальном количестве и составе для ее младенца.

Будущие родители всё чаще хотят рожать вместе. Когда рядом находится близкий человек, многие этапы могут пройти легче: об этом говорится в исследовании, опубликованным Всемирной организацией здравоохранения. В статье рассказываем, почему поддержка партнёра — это важно, какие тонкости важно учитывать, и что о совместных родах говорит закон.

Обезболивание в родах – это комплекс медицинских манипуляций, которые позволяют устранить или уменьшить болевой синдром, снять эмоциональное напряжение у роженицы.

Виды и типы

Методы обезболивания родовой боли подразделяются на:

• медикаментозные, т.е. с применением лекарственных препаратов;

• немедикаментозные: психопрофилактика, массаж, релаксация, гидротерапия, свободное поведение в родах и другие.

К медикаментозным методам относятся:

• регионарная аналгезия (эпидуральная) – самый часто применяемый метод для обезболивания родов. Введение местных анестетиков осуществляется врачом – анестезиологом-реаниматологом в поясничную область спины пациентки, для поступления препарата в эпидуральное пространство. При этом блокируются только болевые сигналы в нижней части тела, двигательная способность сохраняется. Боль значительно уменьшается или полностью исчезает;

• внутримышечные или внутривенные инъекции наркотических или ненаркотических анальгетиков – используется крайне редко;

• местная инфильтрационная анестезия может быть применена для того, чтобы вызвать чувство онемения болезненного места промежности во время рождения ребенка или после родов. Но на протяжении родов неэффективна;

• ингаляция закисью азота: препарат вдыхается роженицей во время схватки. Эффективность не высока, применяется все реже и реже.

• общая (внутривенная) анестезия – используется в экстренных ситуациях во время родов и в послеродовом периоде. Приводит фактически к погружению роженицы в сон и полностью избавляет от чувствительности к боли.

При оперативном родоразрешении (кесарево сечение) используются как методики регионарной анестезии (спинальная, эпидуральная, спинально-эпидуральная), так и общая анестезия.

Риски

Современные принципы медикаментозного обезболивания позволяют избавить женщину от боли, при этом сохранить полный контроль над процессом родоразрешения, добиться минимального воздействия на плод и отсутствия серьезных побочных эффектов. 

Рождение малыша – это особый ответственный шаг для будущих родителей. Именно поэтому мужчина и женщина должны сделать все, чтобы кроха появился на этот свет желанным, здоровым и счастливым.

Кесарево сечение – одна из древнейших и наиболее часто выполняемых в настоящее время акушерских операций. Однако, прежде всего, следует помнить, что кесарево сечение - это путь родоразрешения, непредусмотренный природой. Иными словами, пытаясь преодолеть определенные обстоятельства, препятствующие рождению ребенка естественным путем, врачи избирают другой, альтернативный способ родоразрешения.

Роды - это процесс изгнания или извлечения из матки ребенка и последа (плацента, околоплодные оболочки, пуповина) после достижения плодом жизнеспособности. Нормальные физиологические роды протекают через естественные родовые пути. Если ребенка извлекают путем кесарева сечения или с помощью акушерских щипцов, либо с использованием других родоразрешающих операций, то такие роды являются оперативными.